Comme chaque année depuis maintenant 20 ans, le Téléthon fait son marathon télévisuel avec plus de trente heures de direct. Logistique impressionnante, pour cause impressionnante. Cette année l’émission (sur la chaîne France 2) sera parrainée par Gérard JUGNOT et Thierry LHERMITTE. Avec comme animateurs marathonien le duo Sophie DAVANT et NAGUI.

En quoi cela consiste ?

Le Téléthon est à l’origine un concept américain qui a été adapté en France et est devenu ce que nous connaissons tous aujourd’hui.

Le principe est simple, 30 heures d’émissions non stop en direct durant laquelle les téléspectateur peuvent appeler un numéro (le 3637) pour faire des dons. Cette somme ainsi collecté est redistribuée dans la recherche, l’aide aux malades, etc...

Cette année ça se passera comment ?

Cette année on ne dérogera pas à la règle, trente d’heures d’émissions en direct depuis Montpellier (comme en 1999), et les soirées du 8 et 9 décembre auront lieu depuis le Trocadéro à Paris.

Pour la première fois, les antennes régionales de France 3 se feront le relais des réalisations de l’AFM en régions.Samedi après-midi, de 15h50 à 16h50, France 3 diffusera 13 émissions régionales simultanément. Ce seront 13 villes au rendez-vous : Boulogne-sur-Mer, Blainville-sur-Orne, Nantes, Tulle, Pau, Gruissan, Villefranche-sur-Mer, Annecy, Morteau, Orbey, Nancy, Chartres, Ajaccio). Chacune de ces villes sera l’ambassadrice des familles, des chercheurs et de tous les bénévoles qui se mobilisent en France pour faire vivre la fête du don. Les parrains de cette année seront Gérard Jugnot et Thierry LHERMITTE, avec une co-animation de Sophie DAVANT et NAGUI.Nous allons vous citez quelques unes des manifestations de cette année : A saint Quentin, un agriculteur a tracé un immense coeur de 500mx500m sur son champ de moutarde. A Pouldrezic, dans la région du Finistère, 80 personnes ont participé à la création d’une écharpe longue de 4000mètres !! L’équipe du site "allociné" va se mobiliser dans le but de faire "le blog le plus long du monde"qui devront animer pendant 30H !(Bonne chance !)

Après il y a d’autre petite manifestation. Vous pouvez vous renseignez auprès de votre commune, si vous aimeriez participer à une activer.(Votre commune ne fait pas forcement de manifestation, mais on ne sait jamais).

Quelques exemples d’avancées scientifiques :

Les avancées sont gigantesques ! Tout d’abord l’allongement de la durée de vie des patients atteint de maladie neuromusculaire, sans oublier une amélioration des soins proposés.

La myopathie de Duchenne [1], à vue de grand progrès ces dix dernières années, depuis 2000 un model de thérapie génique est testé sur l’homme. Les tests en laboratoire sur des souris atteint de cette maladie se révélant concluant.Sans oublier le décryptage du génome, avec l’identification des gènes responsable de plus de 750 maladies.

Ce sont des milliers de programmes de recherche scientifiques qui sont financés par les dons du Téléthon (au total plus de 7500).

A l’occasion des 20 ans du Téléthon, l’AFM publie une brochure présentant les avancées de ses 20 dernières années en matière de recherche. Cliquez ici si vous souhaitez voir cette brochure.

 

C’est quoi une maladie génétique ?

Une maladie génétique peut provenir de deux types d’anomalie :

 Maladie génétique héréditaire : transmise aux enfants par les parents. Par exemple la trisomie 21 (les cellules de l’enfant ont un chromosome en trop) ou la mucoviscidose (les parents ont chacun un exemplaire du gène muté mais ne sont pas malades ; si chacun transmet à son enfant ce gène muté, il sera malade).

 Maladie génétique acquise : à l’inverse des maladies génétiques héréditaires il s’agit là d’une mutation de l’ADN développé au cours de sa vie. C’est le cas de certains cancer par exemple qui en présence de facteur environnementaux favorable (exemple : l’exposition au soleil) associé à des mutations peuvent conduire à son développement.

Les progrès dans le domaine de la génétique étant encore très grand, certaines maladies génétiques ne sont pas encore diagnostiquées, et pour d’autres on ne connaît pas encore ni leur origine ni leur mode de fonctionnement. C’est pourquoi il est important de soutenir la recherche dans ce domaine, car au delà de soigner ces maladies dans le futur c’est le fonctionnement du génome humain qui sera mieux compris et mieux pris en charge dans un certains nombre de maladie plus commune comme vous pourrez le constater dans le paragraphe suivant.

La thérapie génique est l’un des moyens de luter contre toutes ses maladies. Pour caricaturer un peu afin que cela soit plus compréhensible, la thérapie génique consiste à introduire chez un patient la copie normale du ou des gènes responsables de sa maladie.

 

Les progrès de demain...

Nombreux sont les projets que finance l’AFM, nous allons donc citer les plus marquants ou tout du moins les plus médiatiques :

  • Le projet STEM : le but est de montrer que les cellules souches embryonnaire peuvent apporter des réponses thérapeutiques aux maladies mono génique [2]. Ce programme a commencé en Janvier 2005, et devrait donner ses premiers résultats vers la fin 2006.
  • Maîtriser le rejet immunitaire : Projet consistant à mieux maîtriser les rejets des greffes notamment lors d’injection de moelle osseuse. Projet très ambitieux qui viens de démarrer. Bien plus que les retombés dans les maladies génétiques cet exemple de projet pourra servir aussi dans d’autres maladies beaucoup plus fréquente tels que le diabète, le lupus, la sclérose en plaque, mais aussi pour l’étude du rejet des greffes.
 

Voici quelques liens si vous souhaitez en savoir plus sur les maladies génétiques :

 Site de l’Association Française contre les Myopathies (www.afm-france.org) Site du laboratoire Généthon (www.genethon.fr) Site de l’Institut de Myologie (www.institut-myologie.org) Site du Téléthon (www.telethon.fr)